Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
Alzheimer z mutacją w tle
15 listopada 2012, 11:55Kanadyjsko-brytyjski zespół naukowców odkrył związek między mutacją zmiany sensu w genie układu odpornościowego a chorobą Alzheimera.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Dlaczego neurony się nie rozrywają?
19 sierpnia 2007, 08:31Amerykańscy naukowcy z University of Utah odkryli, dlaczego neurony nie rozrywają się, kiedy poruszamy kończynami lub rozciągamy mięśnie. Po przeprowadzeniu eksperymentów na nicieniach okazało się, że jeśli brakuje białka nazywanego beta-spektryną, komórki nerwowe stają się kruche i łamliwe, co ostatecznie doprowadza do paraliżu.
Odkryto defekt monogenetyczny skutkujący cukrzycą typu 1.
6 marca 2013, 12:57Szwajcarskie badania zidentyfikowały pojedynczą mutację, która może prowadzić do cukrzycy typu 1. i innych chorób autoimmunologicznych.
Białaczka dziecięca roszyfrowana
18 stycznia 2008, 12:32Olivia Murphy zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną w wieku 2 lat. Obecnie ma 4, a jej siostra bliźniaczka Isabella nadal jest zdrowa. U obu dziewczynek w szpiku kostnym wykryto komórki "przedbiałaczkowe" ze zmutowanym genem, ale aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, musi wystąpić jeszcze druga mutacja (Science).
Naprawia DNA, może powodować raka piersi
21 marca 2016, 12:19Gen, który zwykle odpowiada za naprawy uszkodzonego DNA może po zmutowaniu wywoływać raka piersi. Doktor Lan Ko z Wydziału Patologii Medical College of Georgia mówi, że niezależnie od powodu, z jakiego zmutuje gen GT198, może stać się on z jednej strony wskazówką ryzyka rozwoju nowotworu piersi, a drugiej - celem dla przyszłych kuracji.
Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia
13 sierpnia 2006, 10:41Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Tajemnica skrajnych rannych ptaszków
26 września 2006, 16:44Naukowcy zbliżyli się nieco do rozwiązania zagadki, w jaki sposób określona mutacja genetyczna powoduje, że niektórzy ludzie są strasznymi rannymi ptaszkami. Odkrycie może pomóc zrozumieć rozmaite zaburzenia snu.
